着床前遺伝子診断は、体外受精に伴い分割した初期胚から一部の割球を生検し、遺伝子診断を行い、その胚の遺伝情報を明らかにしたうえで胚移植をする方法です。出生前診断が妊娠成立後に行われることに対し、母体に戻される前の胚細胞の段階で診断を行い、あらかじめ妊娠に至る前に依頼者である両親に対し情報の開示が可能となります。基本は体外受精を行い、一般的には4〜8細胞期胚から1〜2個の胚細胞割球を顕微操作によって生検し、遺伝子や染色体の診断に供するものです。
そのうえで目的とする診断情報の胚を子宮に移植して妊娠を成立させます。着床前診断の実施にあたっては、日本産科婦人科学会によって示されているガイドラインに基づいて行われます。

１）胚生検
診断する検体としての胚細胞は４〜８細胞期胚から吸引法または圧出法によって1〜２割球を生検し、診断に用います。

２）適応
遺伝子診断が可能である疾患ならば対象となりますが、我が国では倫理上の配慮から、審査のうえで許可されるプロセスを経て実施されています。ガイドラインによれば、我が国での着床前遺伝子診断の対象疾患は“重篤な遺伝病”に限ることが示されています。Duchenne型筋ジストロフィーは、我が国で初めて倫理審査を通過して承認された例ですが、その他、筋緊性ジストロフィー（DM1）、副腎白質ジストロフィー、オルニチン・トランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症、ミトコンドリア病（Leigh脳症）および習慣流産患者における均衡型染色体転座の保因者に対して承認されています。

3）診断する遺伝情報と方法
診断する遺伝情報は、�@染色体、�A性遺伝子、�B疾患遺伝子に大別できます。最大の難点は材料となる細胞に量的な制限が大きいことです。単一遺伝子を単一細胞の微量なDNAから、しかも多様な遺伝子型に対する解析が要求されます。診断に用いる手法は大別して遺伝子増幅を行うPCR法と遺伝子プローブに蛍光色素を発色させて認識させるFISH法に分けられます。これらの技術の中にもさらに様々な手法が用いられますが、診断内容に応じた精度の高い技術の開発がなされています。